Tek Gen Analizi

Tek Gen

Tek gen testi için endikasyonlar

  • Belirli bir genin hastanın klinik prezentasyonuna neden olması için yüksek klinik şüphe
  • Önceki negatif genetik testler, ilgilenilen belirli bir genin analizini içermiyordu

Tek gen testi yaklaşımının faydaları

  • Tek gen testi uygun maliyetli olabilir ve ilgilenmeyen gereksiz genleri test etme ihtiyacını en aza indirebilir.
  • Tek gen testi, mevcut klinik kaygıyla ilgisi olmayan sağlık riskleri hakkında bilgi edinme şansını azaltabilir.

Tek gen testi test detayları

  • Her bir tek gen testi, özelleştirilmiş bir yeni nesil sekans kütüphanesi kullanılarak tam sekanslama analizi ve özelleştirilmiş bir oligonükleotit dizisi kullanılarak yüksek çözünürlüklü (eksona özgü) silme / çoğaltma analizi gibi metodolojilerle endüstri standartlarına göre yapılır.

Üzerinde çalıştığımız yaygın tek hastalıklardan bazıları şunlardır:

 

  • Orak hücre
  • Talasemi
  • Duchenne Kas Distrofisi
  • Spinal Müsküler Distrofi
  • Kistik fibrozis
  • Kırılgan X sendromu
  • Kalıtsal Meme Kanseri
  • Kalıtsal Kolon Kanseri
  • Glikojen Depolama Hastalıkları
  • Mukopolisakkaridoz
  • Lipid Depolama Hastalıkları
WhatsApp us whatsapp