Альфа таласемия

Альфа-талассемия – это заболевание крови, которое снижает выработку гемоглобина. Гемоглобин – это белок эритроцитов, который переносит кислород к клеткам по всему организму.
У людей с характерными признаками альфа-талассемии, уменьшение количества гемоглобина препятствует достаточному количеству кислорода в тканях организма. Пострадавшие люди также испытывают дефицит эритроцитов (анемия), что может вызвать бледность кожи, слабость, усталость и более серьезные осложнения.
Два типа альфа-талассемии могут вызвать проблемы со здоровьем. Более тяжелый тип известен как синдром гемоглобина Bart hydrops fetalis, который также называется синдромом Hb Bart или альфа-талассемией. Более легкая форма называется болезнью HbH.

Синдром Hb Bart характеризуется отечностью плода, состоянием, при котором избыток жидкости накапливается в организме до рождения. Дополнительные признаки и симптомы могут включать тяжелую анемию, увеличенную печень и селезенку (гепатоспленомегалию), пороки сердца и аномалии мочевыделительной системы или гениталий. В результате этих серьезных проблем со здоровьем большинство детей с этим заболеванием рождаются или умирают вскоре после рождения. Синдром Hb Bart может также вызвать серьезные осложнения у женщин во время беременности, включая опасно высокое кровяное давление с отеком (преэклампсия), преждевременные роды и аномальное кровотечение.
Болезнь HbH вызывает легкую или умеренную анемию, гепатоспленомегалию и пожелтение глаз и кожи (желтуха). У некоторых больных также наблюдаются изменения кости, такие как разрастание верхней челюсти и необычно выступающий лоб. Особенности заболевания HbH обычно появляются в раннем детстве, и пораженные люди обычно живут во взрослом возрасте.