Анализ одного гена

Показания к тестированию одного гена
• Высокие клинические подозрения, что определенный ген является причиной клинической картины пациента.
• Предыдущее отрицательное генетическое тестирование не включало анализ конкретного интересующего гена
Преимущества подхода к тестированию одного гена
• Тестирование одного гена может быть экономически эффективным и минимизировать необходимость тестирования ненужных генов, которые не представляют интереса.
• Тестирование одного гена может снизить вероятность получения информации о рисках для здоровья, которые не связаны с текущей клинической проблемой.

Детали тестирования одиночного гена
• Каждый отдельный анализ гена выполняется в соответствии с отраслевыми стандартами с использованием методологий, включая полный анализ последовательности с использованием настраиваемой библиотеки последовательности следующего поколения и анализ удаления / дублирования с высоким разрешением (специфичным для экзона) с использованием настраиваемой матрицы олигонуклеотидов.