Серповидно-клеточный

Серповидноклеточная анемия (SCD) представляет собой группу наследственных заболеваний крови, характеризующихся аномальным гемоглобином, белком, ответственным за перенос кислорода в эритроцитах. Наиболее распространенной и тяжелой формой ВСС является серповидноклеточная анемия. Эта статья призвана обеспечить глубокое понимание серповидно-клеточной анемии, ее причин, симптомов и стратегий лечения.

Причины и генетика:

Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией гена HBB, отвечающего за выработку гемоглобина. Эта мутация приводит к образованию аномальной формы гемоглобина, называемой гемоглобином S (HbS). Когда эритроциты, содержащие HbS, выделяют кислород, аномальный гемоглобин может привести к тому, что клетки приобретут форму серпа или полумесяца. Эти деформированные клетки могут стать жесткими и липкими, что приводит к различным осложнениям.

ВСС наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания человек должен унаследовать две копии мутировавшего гена HBB, по одной от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген HBB и один мутированный ген HBB, он будет носителем признака серповидно-клеточной анемии (SCT). Носители обычно не проявляют симптомов ВСС, но они могут передать мутировавший ген своему потомству.

Симптомы:

Серповидно-клеточная анемия может проявляться широким спектром симптомов, которые могут различаться по степени тяжести у разных людей. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают в себя:

  1. Анемия: из-за укороченной продолжительности жизни серповидных эритроцитов (10-20 дней по сравнению со 120 днями для здоровых клеток) у пациентов с ВСС часто возникает хроническая анемия, которая может вызывать утомляемость, бледность и одышку.
  2. Болевые кризы: аномальные эритроциты могут закупоривать кровеносные сосуды, что приводит к эпизодам внезапной сильной боли, известной как вазоокклюзионные кризы. Боль может возникать в любой части тела, но чаще всего в груди, животе и суставах.
  3. Инфекции: ВСС может ослабить иммунную систему, делая пациентов более восприимчивыми к инфекциям, особенно в легких, костях и мочевыводящих путях. Пневмония является распространенной и потенциально опасной для жизни инфекцией у людей с ВСС.
  4. Отек рук и ног. Закупорка кровеносных сосудов может вызвать болезненный отек рук и ног, состояние, известное как дактилит, которое часто является одним из первых симптомов ВСС у младенцев.
  5. Острый грудной синдром: это опасное для жизни осложнение возникает, когда серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды в легких, вызывая боль в груди, лихорадку и затрудненное дыхание.
  6. Инсульт: ВСС увеличивает риск инсульта из-за того, что серповидные эритроциты закупоривают кровеносные сосуды в головном мозге.
  7. Проблемы со зрением: серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды в глазах, что приводит к проблемам со зрением и, в тяжелых случаях, к отслойке сетчатки и слепоте.

Диагноз:

Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется с помощью анализов крови на наличие аномального гемоглобина. Во многих странах существуют программы скрининга новорожденных для выявления ВСС у младенцев; генетическое консультирование и варианты пренатального тестирования доступны для носителей или пар, подверженных риску рождения ребенка с ВСС.

Серповидно-клеточная анемия (SCD) может создавать ряд проблем и осложнений для беременных женщин, как для матери, так и для ребенка. Влияние ВСС на беременность включает:

  1. Повышенный риск материнских осложнений: Беременные женщины с ВСС имеют более высокий риск развития различных осложнений со здоровьем, таких как преэклампсия (состояние, характеризующееся высоким кровяным давлением и поражением таких органов, как печень и почки), гестационной гипертензией и венозной тромбоэмболией (кровяная сгустки). Эти осложнения потенциально могут нанести вред матери и ребенку.
  2. Болевые кризы. Беременные женщины с ВСС могут испытывать более частые и сильные болевые кризы из-за увеличения потребности в кислороде во время беременности. Надлежащее обезболивание и тщательный мониторинг со стороны медицинских работников необходимы для обеспечения благополучия матери и ребенка.
  3. Анемия: беременность может усугубить анемию, обычно возникающую у людей с ВСС, поскольку организму требуется больше эритроцитов для поддержки растущего плода. Этот повышенный спрос может привести к более высокому риску усталости, одышки и других симптомов, связанных с анемией.
  4. Инфекции. Беременные женщины с ВСС более восприимчивы к инфекциям из-за воздействия болезни на иммунную систему. Инфекции могут представлять опасность как для матери, так и для ребенка, поэтому важно принимать профилактические меры, такие как вакцинация и надлежащий дородовой уход, чтобы свести эти риски к минимуму.
  5. Повышенный риск осложнений для плода. Беременные женщины с ВСС имеют более высокий риск выкидыша, преждевременных родов, низкой массы тела при рождении и задержки внутриутробного развития (ЗВУР), что может привести к долгосрочным проблемам со здоровьем у ребенка. Ребенок также может унаследовать ВСС или признак серповидно-клеточной анемии, в зависимости от генетического состава обоих родителей.
  6. Плацентарные осложнения: ВСС может вызвать плацентарную недостаточность или другие осложнения, которые могут повлиять на рост и развитие ребенка. Снижение кровотока и доставки кислорода может привести к таким осложнениям, как мертворождение или другие осложнения плода.

Лечение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в сочетании с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) может быть ценным вариантом для пар, страдающих серповидно-клеточной анемией (ССБ), которые хотят иметь детей, не передавая болезнь своим потомкам. Вот как ЭКО и ПГТ могут помочь пациентам с ВСС:

  1. Генетическое тестирование эмбрионов: PGT позволяет проводить генетический скрининг эмбрионов, созданных с помощью ЭКО, до того, как они будут имплантированы в матку. Этот процесс позволяет выявить эмбрионы, несущие серповидноклеточную мутацию, и отобрать для переноса только здоровые эмбрионы без мутации. В результате пары с ВСС или серповидно-клеточной анемией могут значительно снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием.
  2. Обеспечение здорового донора: если у одного партнера есть SCD, а у другого есть признак серповидноклеточной анемии, пара может использовать донорские яйцеклетки или сперму от донора без мутации серповидноклеточной анемии. Такой подход снижает риск наследования ребенком ВСС или признака серповидно-клеточной анемии. ЭКО с донорскими гаметами может подойти парам с высокой вероятностью передачи заболевания.
  3. Совместимость с трансплантацией костного мозга: в некоторых случаях, когда у пары уже есть ребенок с ВСС, они могут выбрать ЭКО и ПГТ для последующей беременности, чтобы убедиться, что новый ребенок не только свободен от ВСС, но и имеет совместимый костный мозг. донор для своего больного ребенка. Трансплантация костного мозга от здорового брата или сестры потенциально может вылечить ВСС у больного ребенка.

ЭКО и PGT дают надежду парам, страдающим серповидно-клеточной анемией, позволяя им иметь здоровых детей без риска передачи заболевания. Очень важно проконсультироваться со специалистом по фертильности и консультантом по генетическим вопросам, чтобы понять доступные варианты и принять обоснованные решения о проведении лечения ЭКО для предотвращения серповидно-клеточной анемии.

-+=