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Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die die Produktion von Hämoglobin reduziert. Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert.

Bei Menschen mit den charakteristischen Merkmalen der Alpha-Thalassämie verhindert eine Verringerung der Hämoglobinmenge, dass genügend Sauerstoff in das Körpergewebe gelangt. Betroffene Personen haben auch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), was zu blasser Haut, Schwäche, Müdigkeit und ernsteren Komplikationen führen kann.

Zwei Arten von Alpha-Thalassämie können gesundheitliche Probleme verursachen. Der schwerwiegendere Typ heißt Hämoglobin Bart Hydrops Fetalis Syndrom, das auch Hb Bart Syndrom oder Alpha-Thalassämie Major genannt wird. Die mildere Form wird als HbH-Krankheit bezeichnet.

Das Hb-Bart-Syndrom wird durch Hydrops-Fetalis gekennzeichnet, ein Zustand, bei dem sich vor der Geburt überschüssige Flüssigkeit im Körper ansammelt. Zusätzliche Anzeichen und Symptome können eine schwere Anämie, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Herzfehler und Anomalien des Harnsystems oder der Genitalien sein. Infolge dieser schwerwiegenden Gesundheitsprobleme sind die meisten Babys mit diesem Zustand Totgeburten oder sterben kurz nach der Geburt. Das Hb-Bart-Syndrom kann auch zu schweren Komplikationen für Frauen während der Schwangerschaft führen, darunter gefährlicher Bluthochdruck mit Schwellungen (Präeklampsie), vorzeitiger Geburt und abnormalen Blutungen.

Die HbH-Krankheit verursacht eine leichte bis mittelschwere Anämie, Hepatosplenomegalie, Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht). Einige Betroffene haben auch Knochenveränderungen wie eine Überwucherung des Oberkiefers oder eine ungewöhnlich vorstehende Stirn. Die Merkmale der HbH-Krankheit treten normalerweise in der frühen Kindheit auf, und betroffene Personen leben typischerweise im Erwachsenenalter.