الثلاسيميا

ألفا الثلاسيميا
ألفا ثلاسيميا ألفا هو اضطراب في الدم يقلل من إنتاج الهيموغلوبين حيث ان الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي ينقل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم.
الأشخاص الذين يعانون من ألفا ثلاسيمية يؤدي انخفاض كمية الهيموغلوبين لديهم إلى منع وصول كمية كافية من الأكسجين إلى أنسجة الجسم ويعاني الأفراد المصابون أيضًا من نقص خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) والتي يمكن أن تسبب بشرة شاحبة وضعف وتعب ومضاعفات أكثر خطورة.
هناك نوعان من مرض الثلاسيميا ألفا يمكن أن يسبب مشاكل صحية. يُعرف النوع الأكثر شدة باسم متلازمة هيموغلوبين بارت هيدروبس الجنيني ، والتي تسمى أيضًا متلازمة Hb Bart أو ثلاسيمية ألفا الرئيسية. اما النوع الاقل شدة يسمى مرض HbH.
تتميز متلازمة Hb Bart عن طريق hydrops fetalis ، وهي حالة يتراكم فيها السائل الزائد في الجسم قبل الولادة. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية فقر الدم و تضخم الكبد والطحال وعيوب القلب و وتشوهات الجهاز البولي أو الأعضاء التناسلية. نتيجة لهذه المشاكل الصحية الخطيرة فإن معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة ميتين أو يموتون بعد الولادة بفترة وجيزة ويمكن أن تسبب متلازمة Hb Bart أيضًا مضاعفات خطيرة للنساء أثناء الحمل بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم بشكل خطير مع تورم (تسمم الحمل) بالاضافة الى الولادة المبكرة ونزيف غير طبيعي.
يسبب مرض HbH فقر الدم الخفيف إلى المتوسط و تضخم الكبد و الطحال و اصفرار العينين و الجلد ( اليرقان او مايسمى ارتفاع نسبة المادة الصفراء في الجسم ). بعض الأفراد المتأثرين لديهم أيضًا تغيرات في العظم مثل نمو الفك العلوي وجبهته البارزة بشكل غير عادي . عادة ما تظهر ملامح مرض HbH في مرحلة الطفولة المبكرة ، والأفراد المصابون عادة يعيشون لمرحلة البلوغ.

WhatsApp us whatsapp