تحليل الجين المفرد

Single gene disorders هي الأمراض الوراثية التي تنتج من طفرة في جين محدد , بحيث يؤدي الى خلل في انتاج البروتين الذي يحمل هذا الجين المعلومات اللازمة لتصنيعه . على الرغم من ان اعداد الامراض أحادية الجين كبير جدا يزيد عن 4000 مرض الا ان هذه الامراض نادرة الحدوث فقد تصيب شخص من كل مئات او الاف الاشخاص مثلا , الانيميا المنجينيقية ( sickle cell Anemia ) تصيب شخص لكل 625 شخص
الجلاجنوسيميا Galactasemi تصيب شخص لكل 57 الف شخص .
بداية يجب ان يكون هناك تشخيص واضح للحالة وتقرير جيني يبين الجين المصاب تحديدا , ونظرا لان الامراض الوراثية احادية الجين تتشابه في كثير منها بالاعراض .
يتوفر لدينا مسحية شاملة تعطي مئات الامراض في فحص واحد مثل, CGH فحص الاجنة قبل ارجاعها ( Preimplatation genetic diagnosis PGD )
التدخل الطبي عن طريق اطفال الانابيب هي الطريقة الوحيدة المتوفرة للوقاية من الامراض الوراثية احادية الجين . بعد تحديد الجين المصاب والقيام بعملية التلقيح الصناعي , تؤخذ خزعة من كل جنين التي تبلغ 3 او 5 ايام ( قبل الارجاع ) ويتم فحص الاجنة وارجاع الاجنة السليمة فقط .

WhatsApp us whatsapp